原标题:2018年湘潭市出生缺陷预防宣传周启动仪式在市妇幼保健院成功举行【出生缺陷预防宣传2】

原标题:阻止严重缺陷儿出生
——市妇幼专家谈出生缺陷二级预防【出生缺陷预防宣传4】

2018年9月12日为全国预防出生缺陷日,9月8日湘潭市“出生缺陷预防宣传周”启动仪式在市妇幼保健院举行,市卫计委杨志军副主任、罗丹科长,市妇幼保健院洪春辉副院长、徐艳姣副院长出席仪式,170余名孕产妇及家属参加了活动。

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我国是出生缺陷高发国家,每年大约有20多万肉眼可见的先天畸形儿出生,给社会和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。在“9·12”中国预防出生缺陷日到来之际,市妇幼保健院特推出出生缺陷三级预防知识和政策,以加大出生缺陷知识科普力度,预防出生缺陷儿的出生,让每个家庭生育健康的孩子。

活动现场

今天给大家解读出生缺陷的二级预防。胎儿某些严重的疾病可以在孕期通过医学检查诊断清楚,从而进行相应干预治疗,这就是我们说的出生缺陷二级防控。二级防控常见的疾病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、地中海贫血及某些胎儿畸形等。

启动仪式由罗丹科长主持,洪春辉副院长代表医院致辞,向所有参加活动的领导、嘉宾表示欢迎,介绍了目前控制出生缺陷的三级预防措施和近年市妇幼保健院在出生缺陷综合防治工作上所付出的努力。杨志军副主任讲话要求,一要高度关注出生缺陷这个民生问题,二要积极呼吁主动参与出生缺陷预防,三要深入开展出生缺陷预防宣传活动。

产前筛查可筛查出先天愚型等畸形

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湘潭市卫计委杨志军副主任讲话

21-三体综合征就是人们熟知的先天愚型(唐氏综合征),其病因为21号染色体多一条,会出现明显智力低下,是最常见的染色体病,发病概率随孕妇年龄增加而增高;18-三体综合征,顾名思义,就是18号染色体多一条,除智力低下外还可以出现心脏等器官发育异常,生长发育迟缓;开放性神经管缺陷包括无脑儿和脊柱裂,严重者死亡,存活者也常出现下肢瘫痪,大小便失禁等严重后遗症。孕前3月到早孕期规律补充叶酸可有效预防。这几种疾病在人群都为随机发生,也无根治办法,通过分析孕妇某些特定的血清指标,可以安全简便的检出高危人群进一步产前诊断,明确胎儿是否为该缺陷。这种方法就是产前筛查。

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产前筛查的高危人群,最终需通过产前诊断确诊。它分有创(用穿刺的方法获取胎盘绒毛,羊水,脐血等进行检测)和无创(检验孕妇血液里微量的胎儿DNA片段)两种。穿刺诊断准确,全面,属于产前诊断最高标准,但存在少量风险;无创检测安全,快速,但检测病种有局限,两者各有优缺,可根据孕妇个人身体情况选择诊断方式。

湘潭市卫计委罗丹科长担任主持

地中海贫血检测可阻止地贫儿出生

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市妇幼保健洪春辉副院长致辞

某些人因为遗传因素导致血液珠蛋白合成异常,引起红细胞提早被破坏而贫血,称地中海贫血,它是长江以南地区发病率最高的遗传病之一。轻型的地中海贫血患者(又称为基因携带者)可以没有任何表现,但两个同基因类型的携带者结合,每次怀孕都有25%的概率生育中重型地贫患儿。这部分孩子,根据基因型的不同,有些在出生不久即死亡,有些生后一年逐渐出现严重贫血,需要定期输血维持生命,通过规范的地中海贫血筛查及基因诊断,可以检测出这一疾患。

随后,市妇幼保健院优生遗传科主任王淑媛主任医师深入浅出的讲课,带大家认识了新生儿遗传代谢病的预防和治疗措施,讲座后的互动答题环节加深了听众对遗传代谢病知识的印象,在座的孕妈妈们纷纷举手参与。专家讲座点燃了听众对预防出生缺陷的关注度。设在会场由来自优生遗传科、妇保科、儿保科专家组成的义诊咨询台前,围满了前来咨询的孕产妇。

超声可检测出大部分严重的结构畸形

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市妇幼保健院王淑媛主任进行《认识遗传代谢病》的讲座

超声是监测胎儿发育的重要方法

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大家都熟知超声是监测胎儿发育的重要方法,这里要强调的是三个重要时段不要错过:孕11-14周,进行NT检查,预测染色体病风险;孕22-24周,进行胎儿系统超声检测,可检出大部分严重的结构畸形;孕30-32周,了解有无迟发型胎儿畸形及进行胎龄评估。

现场专家咨询

免费产前筛查让全市孕妇享受政府惠民政策

接下来的一周里,湘潭市将开展“出生缺陷预防宣传周”系列活动,以进一步宣传普及出生缺陷防控知识,动员全社会共同关注和参与出生缺陷防控工作,营造全市关注和支持出生缺陷防控工作的良好氛围。

为了降低出生缺陷,政府近年来将产前筛查纳入湖南省、湘潭市重点民生实事工程,投入力度逐年加大。2016年为贫困孕妇实施免费产筛;2017年2万名孕妇享受到免费产前筛查,200例贫困低保家庭后续产前诊断补助1000元/户;到了2018年,实施中期产筛全免费,贫困孕妇接受产前诊断仅需自负380-400元。今年1-8月份,已为15125例孕妇实施免费产前筛查,有127例贫困家庭孕妇享受到产前诊断干预补助。通过B超,染色体检测等方法,确诊严重出生缺陷近200例并阻止了胎儿出生,有效地提高了本市人口素质。

我国是出生缺陷高发国家,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。2016年湖南省政府出台《湖南省出生缺陷防治办法》,湘潭市市委、市政府加大财政投入,将出生缺陷防治工作作为重点民生实事,实现出生缺陷三级预防措施城乡全免费服务,包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、免费产前筛查、免费新生儿遗传代谢病筛查等等,这些惠民利民政策实施以来,有效降低了出生缺陷发生率。连续2年来,湘潭市荣获全省母婴安全保障工作先进单位,2017年,还获得全省孕产妇免费产前筛查工作先进单位。

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湘潭市妇幼保健院实验人员正在进行高通量基因测序检查

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湘潭市妇幼保健院是湘潭市产前诊断中心,为产前筛查和产前诊断提供强大的技术支撑。2015年起,市产前诊断中心(市妇幼保健院)应用了高通量基因测序技术进行产前筛查与诊断,使得唐氏综合征等三种染色体病风险的检出率达到99.5%、准确率达到99.7%。市妇幼保健院也是省内地市级医疗保健机构中首家运行此项目的医院,为群众提供了方便、安全、准确的检测手段。

“湘潭市妇幼保健院”微信公众号

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* 微讯:谭潇啸 庞意阳 图片:朱柯 微编:谭潇啸
审核:徐艳姣 庞意阳

* 微讯/优生遗传科 黄京希

“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向群体、面向基层和预防为主”返回搜狐,查看更多

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*审核:徐艳姣 庞意阳

* 本文发表于湘潭日报(9月11日)

中国妇幼卫生工作方针

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